Distrofia muscolare
DISTROFIA MUSCOLARE: Definizione della malattia
La Distrofia muscolare è la più nota delle malattie neuromuscolari.
Si tratta di un gruppo di diverse malattie che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell’andatura o più in genere dell’aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo.
L’apparato muscolare costituisce il 40% del peso del corpo umano.
È comprensibile quindi che un disordine che si verifichi in questo ambito non può non coinvolgere l’intero organismo in un modo assai grave. I muscoli sono infatti preposti a 2 importanti funzioni: alla vita di relazione e alla vita vegetativa, tramite i muscoli volontari e involontari.
Questi ultimi sono di importanza fondamentale per la sopravvivenza dell’individuo, perché sovrintendono al funzionamento di organi vitali quali il cuore e i polmoni. I muscoli danneggiati sono diversi a seconda del tipo di distrofia muscolare. Sebbene tutti i 434 muscoli volontari possano essere danneggiati, la muscolatura spinale e quella dei cingoli (spalle ed anche) è quella più frequentemente coinvolta, quindi danneggiata per prima e più profondamente.
DIFFUSIONE E TIPOLOGIA
Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente risultano colpite in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone. Benché in generale sia la fascia dell’infanzia e dell’adolescenza quella più interessata, tuttavia alcune forme riguardano prevalentemente l’età adulta.
Le malattie indicate convenzionalmente come “distrofia muscolare” sono in genere miopatie, cioè dovute a un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Si parla di “distrofia” perché, contrariamente a quanto avviene in un processo di “atrofia” (dove il muscolo diminuisce di grandezza e nel numero di fibre), in questo genere di patologie vi sono alterazioni degenerative che comportano un aumento nella massa muscolare. Questo aumento della massa del muscolo non comporta però aumento di forza, in quanto è soprattutto prodotto da un incremento del tessuto adiposo e connettivo che circonda le fibre muscolari.
Tra le malattie neuromuscolari hanno grande rilevanza le Distrofinopatie.
Si tratta di un insieme di patologie caratterizzate da una compromissione dei muscoli che può variare da forme più lievi e rare caratterizzate ad esempio da soli crampi muscolari ad altre più gravi e più comuni; tra queste ultime, la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker, causate dal difetto genetico di una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare: la distrofina.
TRASMISSIONE PER VIA EREDITARIA
La distrofia muscolare è una malattia “geneticamente determinata” o “malattia genetica”.
Questo significa semplicemente che la malattia è dovuta a un difetto nel funzionamento delle cellule causato da una alterazione della sequenza del DNA, il “contenitore” di tutte le informazioni per i diversi prodotti necessari per il funzionamento del nostro organismo. Il difetto può quindi essere trasmesso dai genitori ai figli. Per questa ragione le malattie di origine genetica vengono spesso definite come malattie ereditarie.
Nel caso delle Distrofinopatie l’errore viene trasmesso con il cromosoma X, presente in doppia copia nella donna e in singola copia nel maschio. La malattia si esprime nei maschi che ereditano dalla madre una copia “difettosa”. La madre tuttavia è inconsapevole portatrice in quanto la copia “difettosa” è compensata dall’altra copia “sana”.
Nel caso di altre malattie neuromuscolari come la distrofia muscolare dei cingoli o l’atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann, la malattia si manifesta invece quando l’individuo riceve due copie del gene alterato (una dal padre e una dalla madre). In questo caso quindi entrambi i genitori di un ammalato sono portatori del difetto sebbene nessuno dei due manifesti dei sintomi. Essi possono trasmettere la malattia sia a maschi che a femmine.
Sebbene negli ultimi anni siano stati compiuti importanti passi avanti verso la comprensione dei meccanismi che portano alla degenerazione del muscolo in queste malattie, ancora non si è arrivati all’identificazione di una cura efficace. La strada che lascia intravedere le migliori prospettive in chiave futura resta a tutti gli effetti “la Terapia Genica”.
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